Ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμός

Ο ψευδο – υποπαραθυρεοειδισμός είναι μία γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από φυσιολογική παραγωγή παραθορμόνης, αλλά δεν υπάρχει ανταπόκριση από το τελικό όργανο- στόχο.

Κληρονομείται με τον επικρατούντα φυλοσύνδετο χαρακτήρα. Το χαρακτηριστικό της πάθησης είναι η νοητική υστέρηση που εκδηλώνεται με συνολική ψυχοκινητική διαταραχή.

Ακτινολογικά υπάρχουν επασβεστώσεις στα μαλακά μόρια και συχνότερα στα βασικά γάγγλια του εγκεφάλου. Ακτινολογικό εύρημα είναι τα βραχέα μετακάρπια ή μετατάρσια.

Στον εργαστηριακό έλεγχο υπάρχει χαμηλή τιμή Ca και υψηλή τιμή P. Χαρακτηριστικό εργαστηριακό τεστ είναι η αποτυχία διούρησης P μετά την χορήγηση παραθορμόνης.

Παρόμοια εικόνα έχει περιγραφεί σε ασθενείς με τα ίδια κλινικά ευρήματα, αλλά χωρίς καμία εργαστηριακή διαταραχή. Η διαταραχή, επίσης γενετική με κληρονομικότητα, έχει ονομασθεί ψευδής ψευδουποπαραθυρεοειδισμός.